Erbkrankheiten
Auf dieser Seite können Sie sich über alle derzeit bekannten Erbkrankheiten beim Labrador Retriever informieren.
Für alle die hier genannten Erbkrankheiten können Gentests bei Laboklin, Optigen und anderen Laboren in Deutschland und im Ausland beim Hund durchgeführt werden, um diese Krankheiten künftig einzudämmen
Erbliche Myopathie (cnm) beim Labrador Retriever (HMLR)
Die Erkrankung
Die Erbliche Myopathie beim Labrador Retriever wurde erstmals vor 25 Jahren in den USA beschrieben und ist seitdem auch in Europa und Australien unter verschiedenen Namen bekannt, z.B. als Centronuclear myopathy (cnm). Die Hunde leiden unter Hypotonie, generalisierter Muskelschwäche, abnormaler Haltung und einem steifen Gang. Betroffene Tiere sind nur schwach belastbar und kollabieren schnell, wenn sie der Kälte ausgesetzt werden. Unter Belastung tritt Muskelatrophie auf, die teilweise auch die Kopfmuskeln betrifft.
Erbliche Myopathie beim Labrador Retriever – die Vererbung
Die Erbliche Myopathie beim Labrador Retriever wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, daß ein Hund nur erkrankt, wenn er je ein betroffenes Gen von Vater und Mutter erhalten hat. Es müssen also sowohl Vater- als auch Muttertier das kranke Gen tragen.
Träger, d.h. Tiere mit nur einem betroffenen Gen, können zwar selbst nicht erkranken, geben aber die Erbanlage mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre Nachkommen weiter. Bei der Verpaarung von zwei Trägern besteht die Gefahr, daß die Nachkommen von der Erkrankung betroffen sind. Deshalb sollte niemals ein Träger mit einem anderen Träger verpaart werden.
Der Gentest sagt nichts über den Beginn und den Schweregrad der Erkrankung aus.
Exercise Induced Collapse (EIC)
Die Erkrankung
Der Exercise Induced Collapse (EIC) ist eine neuromuskuläre Erkrankung, die beim Labrador Retriever und eng verwandten Rassen auftritt. Bisher wurde die Mutation bei Labrador, Chesapeake-Bay- und Curly-Coated-Retrievern nachgewiesen.
Vor kurzem wurde die für EIC verantwortliche Mutation im DNM1-Gen von der Arbeitsgruppe um Prof. James Mickelson an der University of Minnesota gefunden. LABOKLIN konnte die exklusive Lizenz für den EIC-Gentest erwerben und besitzt somit das alleinige Untersuchungsrecht in Europa.
Die ersten Anzeichen eines Exercise Induced Collapse (EIC) sind ein schaukelnder oder verkrampfter Gang, der Hund wirkt steifbeinig. Erkrankte Hunde entwickeln schon nach 5 - 15 Minuten Anstrengung (z. B. beim Training oder bei starkem Stress) eine Muskelschwäche und kollabieren.
Bei den meisten Hunden ist vor allem die Hinterhand betroffen, bei manchen setzt sich die Schwäche auch bis zu den Vorderläufen fort und führt somit zum Festliegen. Während eines Kollaps sind die Hunde meistens bei Bewusstsein, je nach Schweregrad der Erkrankung kann es aber auch vorkommen, dass sie desorientiert oder vorübergehend bewusstlos sind.
EIC kann jahrelang unentdeckt bleiben, wenn der Hund keinem anspruchsvollen Training oder starkem Stress ausgesetzt ist.
Die Mutation und der Erbgang
Die dem Defekt zugrundeliegende Mutation im DNM1-Gen kann mittels eines DNA-Test nachgewiesen werden.
EIC wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass ein Hund nur erkrankt, wenn er je ein betroffenes Gen von Vater und Mutter erhalten hat. Es müssen also sowohl Vater- als auch Muttertier das mutierte Gen tragen.
Träger, d.h. Tiere mit nur einem betroffenen Gen, können zwar selbst nicht erkranken, geben aber die Erbanlage mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre Nachkommen weiter. Bei der Verpaarung von zwei Trägern besteht die Gefahr, daß die Nachkommen von der Erkrankung betroffen sind. Deshalb sollte niemals ein Träger mit einem anderen Träger verpaart werden.
EIC folgt einem autosomal rezessivem Erbgang.
Es gibt drei Genotypen:
1. Genotyp N/N (homozygot gesund): Dieser Hund trägt die Mutation nicht und hat ein extrem geringes Risiko an EIC zu erkranken. Er kann die Mutation nicht an seine Nachkommen weitergeben.
2. Genotyp N/EIC (heterozygoter Träger): Dieser Hund trägt eine Kopie des mutierten Gens. Er hat ein extrem geringes Risiko an EIC zu erkranken, kann die Mutation aber mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % an seine Nachkommen weitergeben. Ein solcher Hund sollte nur mit einem EIC mutationsfreien Hund verpaart werden.
3. Genotyp EIC/EIC (homozygot betroffen): Dieser Hund trägt zwei Kopien des mutierten Gens und hat ein extrem hohes Risiko an EIC zu erkranken. Er wird die Mutation zu 100 % an seine Nachkommen weitergeben und sollte nur mit einem EIC mutationsfreien Hund verpaart werden.
Mehr als 80% aller Hunde mit dem Genotyp EIC/EIC zeigen im Alter von 3 Jahren bereits die typischen Anzeichen von EIC und hatten mindestens einen Kollaps. Auch bei Hunden mit dem Genotyp N/EIC oder N/N können ähnliche Symptome auftreten, diese haben jedoch meist eine andere Ursache. Zum Beispiel äußert sich auch die Centronukleäre Myopathie (CNM, HMLR) durch Muskelschwäche und steifen Gang, dies kann mit dem HMLR-Gentest überprüft werden.
Progresseive Retina Atrophie (prcd-PRA)
Die Erkrankung
Die Progressive Retina Atrophie (prcd-PRA ) ist eine Erkrankung der Netzhaut (Retina), die durch kontinuierliches Fortschreiten immer zur Erblindung führt. Dabei werden die Photorezeptoren des Auges im Laufe der Zeit zerstört. Zuerst verlieren die Stäbchenzellen ihre normale Funktion, was zu fortschreitender Nachtblindheit sowie dem Verlust der Anpassung des Sehvermögens an das Dämmerlicht führt. Durch die Zerstörung der Zapfenzellen kommt es schließlich zur völligen Erblindung des Hundes. Die klinischen Symptome treten in der Regel schon in der frühen Jugend auf, in den verschieden Hunderassen allerdings zu unterschiedlichen Zeitpunkten. Die Diagnose von Netzhauterkrankungen beim Hund ist oft schwierig. Der prcd-PRA Gentest ist sehr hilfreich für eine gesicherte Diagnose dieser Krankheit.
Die Mutation und der Erbgang
Die für die prcd-PRA verantwortliche Mutation wurde im Jahr 2006 von der Arbeitsgruppe von Gustave D. Aguirre (University of Pennsylvania, USA) identifiziert. Die prcd-PRA wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, daß ein Hund nur erkrankt, wenn er je ein betroffenes Gen von Vater und Mutter erhalten hat. Es müssen also sowohl Vater- als auch Muttertier das mutierte prcd-Gen tragen.
Träger, d.h. Tiere mit nur einem betroffenen Gen, können zwar selbst nicht erkranken, geben aber die Erbanlage mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre Nachkommen weiter. Bei der Verpaarung von zwei Trägern besteht die Gefahr, daß die Nachkommen von der Erkrankung betroffen sind. Deshalb sollte niemals ein Träger mit einem anderen Träger verpaart werden.
Es gibt drei Genotypen:
1. Genotyp N/N (homozygot gesund): Dieser Hund trägt die Mutation nicht und hat ein extrem geringes Risiko an prcd-PRA zu erkranken.
Er kann die Mutation nicht an seine Nachkommen weitergeben.
2. Genotyp N/PRA (heterozygoter Träger):
Dieser Hund trägt eine Kopie des mutierten prcd-PRA-Gens.
Er hat ein extrem geringes Risiko an prcd-PRA zu erkranken, kann die Mutation aber mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % an seine Nachkommen weitergeben.
Ein solcher Hund sollte nur mit einem prcd-PRA mutationsfreien Hund verpaart werden.
3. Genotyp PRA/PRA (homozygot betroffen):
Dieser Hund trägt zwei Kopien des mutierten prcd-Gens und hat ein extrem hohes Risiko an prcd-PRA zu erkranken. Er wird die Mutation zu 100 % an seine Nachkommen weitergeben und sollte nur mit einem prcd-PRA mutationsfreien Hund verpaart werden.
Die Narkolepsie
Die Narkolepsie, im Volksmund „Schlafkrankheit“ genannt, ist eine neurologische Erkrankung bei der
es zu einer Störung der Schlaf-Wach-Regulation kommt. Das Auftreten der Narkolepsie ist in vielen
Hunderassen beschrieben, wobei beim Dobermann, Labrador, Dackel, Pudel und Beagel eine erbliche Form der Erkrankung auftritt. Ein Nachweis der ursächlichen Genmutation ist bisher für die Rassen Dobermann, Labrador und Dackel möglich.
Sympthome
Das auffälligste klinische Zeichen der Erkrankung ist die Kataplexie. Darunter versteht man den vorübergehenden Verlust der Muskelspannung bei wachem Bewusstsein, welche am gesamten Körper oder nur lokal begrenzt auftritt. Kataplektische Anfälle werden meist im Zusammenhang mit freudigen emotionalen Ereignissen wie Futteraufnahme oder Spielen ausgelöst. Typischerweise tritt zunächst eine Schwäche der Hinterbeine mit plötzlichem Hinsetzten oder Hinfallen und anschließendender Bewegungsunfähigkeit auf. Der Lähmungszustand hält wenige Sekunden bis fünf Minuten an und ist durch Berühren oder Ansprechen des Hundes meist sofort zu beenden. Nach einem Anfall bleiben keine Folgeschäden. Ein kataplektischer Anfall ist durch neurologische Untersuchungen nicht von einer normalen REM-Schlafphase (während der es auch zu einem Verlust der Muskelspannung kommt), zu unterscheiden, außer dass dieser eine Tiefschlafphase vorausgeht. Die Schwere der Erkrankung wird durch die Häufigkeit der Anfälle definiert. Oft sind die Symptome beim präpubertären Hund stärker ausgebildet, als beim erwachsenen Hund. Beim Dobermann treten erste Anfälle bereits im Alter von 1-4 Monaten auf. Beim Labrador Retriever werden erste Symptome zwischen 14 und 24 Wochen ausgeprägt, während sich die Erkrankung bei Dackeln erst mit 5 Monaten bis 7 Jahren manifestiert.
Ursache
In den drei genannten Rassen wird die Narkolepsie durch unterschiedliche Mutationen im Gen für den Hypocretin-Rezeptor-2 (HCRTR2) verursacht. Das HCRTR2-Gen liegt in zwei Kopien vor, wobei eine Kopie von der Mutter und eine Kopie vom Vater ererbt wird. Narkolepsie wird autosomal rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass sowohl männliche, wie auch weibliche Tiere gleichermaßen betroffen sind und nur Tiere erkranken können, wenn sie in beiden HCRTR2-Genkopien die Mutation tragen. Das kann nur dann passieren, wenn sowohl Vater, als auch Mutter die Narkolepsie-verursachende Mutation tragen und beide die Mutation vererbt haben.
Folgende Genotypen sind möglich:
N/N Das Tier trägt nicht die Narkolepsie-verursachende Mutation. Es ist reinerbig für die Normalkopie des HCRTR2-Gens. Es wird als N/N (normal = clear) bezeichnet und wird nicht erkranken. N/Narc Tiere, die in nur einer HCRTR2-Genkopie die Mutation tragen werden als N/Narc (Anlageträger = carrier) bezeichnet. Sie sind mischerbige Träger der Mutation und erkranken nicht. Sie können aber die Narkolepsie-Anlage mit 50%iger Wahrscheinlichkeit weitervererben.
Narc/Narc Tiere bei denen beiden Genkopien die Narkolepsie-verursachende Mutation tragen, werden im Befundbericht als Narc/Narc (betroffen = affected) bezeichnet. Sie sind reinerbige Träger der Mutation und erkranken an Narkolepsie. Sie vererben die Narkolepsie-Anlage mit 100%iger Wahrscheinlichkeit an die Nachkommen.
Retinale Dysplasie / Okulo-Skeletale-Dyspasie (OSD)
Die retinale Dysplasie (RD) oder retinale Falten sind eine relativ häufige klinische Beobachtung bei vielen Hunderassen, die per se keine Zuchteinschränkung bedeutet. Beim Labrador jedoch kann die retinale Dysplasie mit einem ernsthaften Syndrom, der Okulo-Skeletalen-Dysplasie, kurz OSD, verknüpft sein. OSD geht einher mit Skelettmissbildungen, verkürzten Gliedmaßen (Zwergwuchs), sowie frühzeitiger Erblindung. Die Erblindung resultiert aus einer generalisierten Missbildung der Retina, die eine teilweise oder vollständige Ablösung der Netzhaut und Katarakt verursacht.
Der Erbgang ist bislang noch nicht völlig geklärt.
Erbgang autosomal-dominant mit unvollständigter Penetranz
Autosomal dominanter Erbgang
Für jedes Merkmal liegen im Genom zwei Kopien vor. Je eine Kopie erhält das Tier von seinem Vater und eine von seiner Mutter. Wird ein Merkmal autosomal-dominant vererbt bedeutet dies, dass ein Tier bereits erkranken kann, wenn es eine Kopie des betroffenen Gens von Vater oder Mutter erhalten hat. Es können also entweder Vater- oder Muttertier das mutierte Gen tragen und damit selbst auch erkrankt sein.
Es existieren drei Genotypen:
1. Genotyp n/n (homozygot gesund): Dieses Tier trägt die Mutation nicht und hat ein extrem geringes Risiko zu erkranken. Es kann die Mutation nicht an seine Nachkommen weitergeben.
2. Genotyp n/Mut (heterozygot betroffen): Dieses Tier trägt eine Kopie des mutierten Gens. Es hat ein erhöhtes Risiko zu erkranken und gibt die Mutation mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an seine Nachkommen weiter.
3. Genotyp Mut/Mut (homozygot betroffen): Dieses Tier trägt zwei Kopien des mutierten Gens und hat ein extrem hohes Risiko zu erkranken oder sehr früh zu sterben. Es gibt die Mutation zu 100% an seine Nachkommen weiter. Dieser Typus kommt sehr selten vor, da er nur entstehen kann, wenn sowohl Vater als auch Mutter betroffen sind.
Dominant vererbte Krankheiten erhöhen oft das Risiko zu erkranken. Diese Veränderung in der Wahrscheinlichkeit des Auftretens einer Krankheit bezeichnet man auch als unterschiedliche Penetranz der Mutation. Betroffene Tiere erkranken somit nicht immer zu 100% an der Erbkrankheit.
Manchmal treten die Symptome auch erst in hohem Alter auf, so dass es wichtig ist vor einer Verpaarung zu erfahren, ob die Tiere frei von der Mutation sind.
Skeletale Dysplasie 2 (SD 2)
Die Skeletale Dysplasie 2 (SD 2) ist eine Erbkrankheit beim Labrador, die zu einem frühzeitigen Stillstand des Knochenwachstums der langen Röhrenknochen führt. Anders als bei anderen Formen des Zwergenwuchses entstehen so „disproportionierte“ Hunde. Diese erkennt man an verkürzten Vordergliedmaßen und überbauter Hinterhand, bei unveränderter Rumpflänge und -tiefe.
Betroffene Hunde zeigen nach bisherigem Kenntnisstand keine gesundheitliche Probleme wie missgestaltete Genitalien oder neuronale Erkrankungen.
Maligne Hyperthermie (MH)
Die Maligne Hyperthermie ist eine vererbte Fehlfunktion des Skelettmuskels, welche durch Rhabdomyolyse, generalisierte Krämpfe der Skelettmuskulatur, Herzrhythmusstörungen und Nierenfehlfunktionen charakterisiert ist. Diese Problematik entwickelt sich nach Exposition mit Muskelrelaxantien oder flüchtigen Betäubungsmitteln. Die Hunde leiden nach der Gabe dieser Medikamente unter Tachykardie, Hyperthermie und erhöhter CO2-Produktion. Wenn die Medikamente nicht abgesetzt werden, sterben die betroffenen Hunde. Eine Besserung der Symptome kann durch die Gabe von Dantrolen, einem Antagonisten des Calcium-Kanals, erzielt werden.
Degenerative Myelopathie (DM)
Die canine degenerative Myelopathie (DM) ist eine schwere neurodegenerative Erkrankung mit spätem Beginn ungefähr ab dem 8. Lebensjahr. Die Erkrankung ist durch eine Degeneration der Axone und des Myelins im Brust- und Lendenteil des Rückenmarks gekennzeichnet, was eine progressive Ataxie und Parese verursacht. Man beobachtet die ersten klinischen Anzeichen in der Hinterhand als Zeichen einer Störung des oberen Motoneurons. Es entwickelt sich eine unkoordinierte Bewegung der Hinterhand, eine gestörte Eigenwahrnehmung und gestörte Reflexe. Wenn die Erkrankung weiter fortschreitet, weitet sie sich auf die vorderen Gliedmaßen aus und manifestiert sich als schlaffe Parese und Paralyse. Die Degenerative Myelopathie wurde zuerst als eine Rückmarkserkrankung insbesondere beim Deutschen Schäferhund beschrieben. Neben dem Deutschen Schäferhund sind aber viele weitere Rassen von der degenerativen Myelopathie betroffen
Hyperuricosurie (SLC)
Die Hyperurikosurie und Hyperurikämie ist eine von Geburt an auftretende Veränderung im Purinstoffwechsel. Normalerweise wird dabei vom Hund Allantion als Endprodukt ausgeschieden, Hunde die die Mutation im SLC2A9-Gen homozygot tragen scheiden wesentlich weniger Allantoin und mehr Harnsäure aus (Hyperurikosurie). Ebenso wie im Harn ist der Gehalt an Harnsäure im Plasma um das 2- bis 4-fache höher als bei gesunden Hunden (Hyperurikämie).
Da die Harnsäure weniger gut wasserlöslich ist als Allantoin, können höhere Mengen im Harn zu Kristallbildung führen, es kommt zur Bildung von Blasensteinen, die häufig operativ entfernt werden müssen.
Betroffene Hunde sollten vorbeugend eine purinarme Diät erhalten, außerdem muss auf ausreichende Flüssigkeitszufuhr geachtet werden.
Hereditäre Nasale Parakeratose (HNPK)
Bei der Nasalen Parakeratose handelt es sich um einen Gendefekt, der zu einer Austrocknung der Hundenase führt. Vor allem auf der oberen Seite (dorsaler Nasenspiegel) bildet sich eine trockene, borkige Hautschicht, die mit der Nase verbunden ist und sich nicht ablösen lässt. Es können sich Risse bilden, die sekundäre Infektionen durch Bakterien nach sich ziehen. Auch eine Aufhellung des dunklen Nasenspiegels kann beobachtet werden.
Erste Symptome treten im Alter von 6 Monaten bis einem Jahr auf. Eine symptomatische Behandlung mit Vaseline, Propylenglycol- oder Salicylsäurehaltigen Produkten kann bei der Auflösung der trockenen Borken helfen.
Die für die Hereditäre Nasale Parakeratose (HNPK) verantwortliche Mutation wurde erstmalig von der Arbeitsgruppe um Prof. Dr. Tosso Leeb, Universität Bern, beschrieben. LABOKLIN konnte die exklusive Lizenz für den in der Patentierung befindlichen Gentest zum Nachweis der HNPK-Mutation erwerben und besitzt somitweltweit das alleinige Untersuchungrecht.
Pyruvatkinase-Defizienz (PK)
Aufgrund der fehlenden Pyruvatkinase ist die Glykolyse in den Erythrozyten beeinträchtigt. Dadurch bedingt kommt es zur schweren chronischen, regenerativen hämolytischen Anämie und Retikulozytose. Weiterhin kommt es bei Hunden zur progressiven Myelofibrose und Osteosklerose. Dies sind mitunter die Hauptursachen für den frühen Tod der betroffenen Hunde. Klinische Symptome der Erkrankung sind allgemeiner Schwächezustand und eine vergrößerte Milz.
Alle Angaben stammen von der Website Laboklin.
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